Aborto e mutazione MTHFR

BUONGIORNO,

HO 40 ANNI E IN SEGUITO A DUE ABORTI, AVVENUTI ENTRAMBI ALL'OTTAVA SETTIMA, HO ESEGUITO DEGLI ACCERTAMENTI DA CUI E' EMERSO UNA MUTAZIONE MTHFR C677T IN OMOZIGOSI E VALORE DELL'OMOCISTEINA A 19.

GLI ALTRI VALORI PROTEINA C E PROTEINA S SONO NELLA NORMA. IL GINECOLOGO MI HA PRESCRITTO PREFOLIC 15 E RIPETERE L'OMOCISTEINA DOPO 30GG DI CURA. VISTO CHE SONO ALLA RICERCA DI UN ALTRA GRAVIDANZA, COSA MI CONSIGLIA PER EVITARE UN'ALTRO ABORTO? HO LETTO DI DONNE A CUI è STATA PRESCRITTA ASPERINETTA O EPARINA IN VIA PREVENTIVA, POTREBBE AIUTARE ANCHE ME? E' IL CASO DI CONSULTARE UN'EMATOLOGO? GRAZIE.

Risposta del medico

Dr.ssa Anna Artuso

Specialista in Ematologia e Medicina alternativa (agopuntura, omeopatia...)

Gentile Signora, le esprimo la mia vicinanza per le sue due perdite.

Riguardo al suo quesito: la presenza della mutazione di MTHFR provoca un'alterazione nel metabolismo dell'acido folico. Questo comporta un aumento dei livelli di omocisteinemia che a sua volta determina un'aumentato rischio cardiovascolare, in particolare problemi trombotici. Le Linee Guida in questi casi prevedono l'assunzione di acido folico a dosaggi più elevati (come correttamente le ha prescritto il ginecologo) e per periodi prolungati al fine di normalizzare l'omocisteina. Questo, in assenza di precedenti eventi trombotici, è considerato sufficiente. Tuttavia in casi particolari e in previsione di una gravidanza è possibile che vi sia l'indicazione ad aggiungere una terapia antiaggregante (aspirinetta) o, più raramente, anticoagulante (eparina). Se vuole approfondire, le consiglio di consultare un Ematologo esperto in problemi della coagulazione. Spero di esserle stata utile.

Cordiali saluti, Dott.ssa Anna Artuso.

Risposto il: 22 Marzo 2018

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