Anche nota con l'acronimo FAP (Poliposi Adenomatosa Familiare), è una patologia che si trasmette con il corredo genetico ed è causata da una mutazione a carico del gene APC. Colpisce in Italia più di una persona ogni 10.000 abitanti, con una tendenza all'aumento. Chi ne è affetto, sviluppa polipi adenomatosi in numero elevato (spesso più di 100) e ha un rischio elevato che uno di questi subisca una trasformazione maligna, dando origine a un carcinoma del colon. I portatori di poliposi familiare hanno una probabilità su due di trasmettere la malattia ai discendenti. Un semplice prelievo di sangue e un apposito test genetico ne consente la diagnosi e permette di verificare se si è portatori della mutazione, prima della formazione dei polipi.
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